07.10.2019

Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identify patients with colchicine-responder recurrent fevers

Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identify patients with colchicine-responder recurrent fevers 

Riccardo Papa, Marta Rusmini, Stefano Volpi, Roberta Caorsi, Paolo Picco, Alice Grossi, Francesco Caroli, Francesca Bovis, Valeria Musso, Laura Obici, Cinzia Castana, Angelo Ravelli, Marielle E. Van Gijn, Isabella Ceccherini, and Marco Gattorno

Rheumatology, https://doi.org/10.1093/rheumatology/kez270

IMPACT FACTOR 5.149 

In questo lavoro pubblicato su Rheumatology (IF 5.149) gli autori dell’IRCCS G. Gaslini focalizzano la loro ricerca sulle malattie autoinfiammatorie sistemiche (uSAID), la cui diagnosi molecolare rimane al momento sconosciuta per circa il 70% dei pazienti. Il gruppo di studio della Reumatologia propone la creazione di un pannello NGS che include 41 geni, suddivisi in gruppi di 7 sub-pannelli, e che comprende i difetti genetici riportati nel database di Infevers 2015, ovvero le mutazioni sinora identificate nella diagnosi delle interferonopatie ed il gene SERPING1. Nei 50 pazienti inclusi, con un’età mediana di 11 anni, in assenza di segni o sintomi caratteristici per diagnosi note, sono state indentificate 100 varianti geniche, circa 2 per paziente (range 0-6), di cui 2/100 causanti malattia. Gli autori hanno inoltre identificato un gruppo di pazienti, in cui l’indagine genetica è negativa, ma che presentano febbre periodica con manifestazioni gastrointestinali, cutanee e articolari e che rispondono bene alla terapia con steroide o con colchicina. Gli autori dunque sostengono che, seppur con un numero esiguo di diagnosi molecolari conclusive, l’approccio diagnostico basato sulla metodica NGS rappresenta un approccio valido e costo-efficace per la diagnosi dei pazienti affetti da uSAID. Inoltre sono stati identificati pazienti con manifestazioni eterogenee, ma con buona risposta terapeutica allo steroide e alla colchicina. 

Commento a cura della Dr.ssa Luisa Giannone (JM SIRP)