10.12.2019

Deficit multiplo di solfatasi: revisione e analisi statistica dei dati di letteratura

8. Comunicazione orale

Deficit multiplo di solfatasi: revisione e analisi statistica dei dati di letteratura

La Dr.ssa Alagia ha illustrato i risultati di uno studio del gruppo di ricerca coordinato dal Prof. Brunetti-Pierri dell’Università Federico II di Napoli in cui vengono analizzati i 69 casi descritti in letteratura di deficit multiplo di solfatasi, patologia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene SUMF1. Questo gene opera una trasformazione post-traslazionale in C-alfa-formilglicina di un residuo di cisteina presente nel sito attivo di tutte le solfatasi. Di conseguenza tutte le solfatasi risultano deficitarie e i pazienti presentano fenotipi che ricapitolano quelli causati dai deficit isolati di ogni singola solfatasi, quali alcune mucopolisaccaridosi, ittiosi, leucodistrofia metacromatica. 

Commento a cura della Dr.ssa Alessia Morreale, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019