27.03.2019

Variable Clinical Phenotypes and Relation of Interferon Signature with Disease Activity in ADA2 Deficiency

Variable Clinical Phenotypes and Relation of Interferon Signature with Disease Activity in ADA2 Deficiency

Antonella Insalaco, Gian Marco Moneta, Manuela Pardeo, Ivan Caiello, Virginia Messia, Claudia Bracaglia, Chiara Passarelli, and Fabrizio De Benedetti

J Rheumatol. 2019 Jan 15

In questo studio italiano pubblicato su Journal of Rheumatology gli autori hanno studiato i meccanismi patogenetici di 5 pazienti affetti da deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 (DADA2), una rara patologia monogenica autoinfiammatoria che si manifesta con una grande variabilità di segni e sintomi. E’ stata dimostrata una up-regolazione dei geni stimolanti l’interferone di tipo I (IFN score, IS) in 4 dei 5 pazienti analizzati, dato concorde con la recente letteratura. Tali dati rappresentano un’ulteriore conferma dell’importante ruolo dell’IFN Score quale biomarker sia dell’attività e della severità di DADA2, che della risposta biochimica al trattamento con farmaci immunomodulanti.

Commento a cura della Dr. ssa Luisa Giannone (SIRP Junior)