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News dalla Letteratura Scientifica


27.11.2012

Malattia di Wilson: si può svuotare il fegato di rame con la terapia?

Nei pazienti con malattia di Wilson la concentrazione di rame epatico non si riduce in modo significativo in corso di  trattamento. Questo è il messaggio principale che sembra emergere dello studio di Sini del  gruppo di Cagliari. 

In precedenza, poco era disponibile in letteratura su questa problematica. Brewer nel 1992 aveva già evidenziato l’incapacità di penicillamina e zinco di ridurre la concentrazione di rame nel fegato. Per tale motivo, Scheinberg suggeriva di utilizzare il termine di detossificazione piuttosto che di decopperizzazione per descrivere l’azione dei  farmaci utilizzati nel m. di Wilson.  In contrasto con questa posizione,  Marcellini nel 2005 aveva invece osservato una significativa diminuzione del rame epatico dopo trattamento con zinco.  

Nel 2010 il gruppo di Medici documentava in una piccola casistica di 12 pazienti l’assenza di riduzione statisticamente significativa del rame epatico nei pazienti trattati sia con penicillamina che con zinco. I pazienti erano distinti in: “progressor”, in caso di peggioramento dell’istologia epatica, e “nonprogressor” in caso di stabilità o miglioramento. In due casi soltanto veniva riportata normalizzazione del contenuto di rame epatico (uno tra i ‘progressor’ e l’altro tra i ‘non progressor’), facendo supporre che la progressione della malattia non dipende dal ‘vecchio rame’ che resta nel fegato.

Il lavoro di Sini è stato condotto su una coorte di 60 pazienti con m. di Wilson trattati farmacologicamente. Quaranta di essi praticavano la biopsia epatica alla diagnosi ed almeno una volta durante il follow-up. Un primo risultato è che 33 su 40 risultavano “nonprogressor”, mentre solo 7 erano i “progressor”. Dopo circa 11 anni di trattamento, la concentrazione di rame epatico nella coorte studiata si modificava, in modo non significativo, da una media basale di 717 µg/g di tessuto secco a 683 µg/g all’ultima determinazione. Al termine del follow-up, i “nonprogressor” mostravano livelli di rame nel fegato inferiori rispetto ai dati basali ed al gruppo dei “progressor”, ma anche in questo caso il risultato non era statisticamente significativo. Gli autori riportavano che l’evoluzione istopatologica nei due gruppi di pazienti  non sembrava  correlare con il tipo di trattamento effettuato (chelante, zinco o terapia di combinazione). In realtà, nel gruppo dei progressor 6 pazienti erano in terapia di combinazione e 1 in terapia con penicillamina. Attualmente la terapia di combinazione non è validata nel trattamento della m. di Wilson, sebbene nella pratica clinica sia utilizzata in molti casi. 

In definitiva, questo studio evidenzia che i farmaci ad oggi disponibili per la m. di Wilson non sono in grado di eliminare significativamente il rame dal  fegato. Pertanto, il termine “decopperizzazione” è probabilmente utilizzato in modo improprio; quello di  “detossificazione” sembra riflettere meglio quanto si verifica nei pazienti con m. di Wilson in corso di trattamento farmacologico. 

Commento di: Fabiola Di Dato
Dipartimento di Pediatria
Università degli Studi di Napoli Federico II