03.07.2019

Analysis of a nanoparticle enriched fraction of plasma revealsmiRNA candidates for Down syndrome pathogenesis

Analysis of a nanoparticle enriched fraction of plasma revealsmiRNA candidates for Down syndrome pathogenesis

Salvi A, Vezzoli M, Busatto S, Paolini L, Faranda T, Abeni E, Caracausi M, Antonaros F, Piovesan A, Locatelli C, Cocchi G, Alvisi G, De Petro G, Ricotta D, Bergese P, Radeghieri A

Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, viale Europa 11, I-25123 Brescia, Italy, E-mail: annalisa.radeghieri@unibs.it

ePub in AprileInt J Mol Med. 2019 Jun;43(6):2303-2318. doi: 10.3892/ijmm.2019.4158. Epub 2019 Apr 9

IMPACT FACTOR: 2,784

La sindrome di Down (DS) è una condizione sindromica causata da trisomia del cromosoma 21. La sindrome si associa a diversi fenotipi clinici. MicroRNA specifici (miRNA/miR) sono stati descritti come associati a DS, sebbene nessuno di essi finora sia stato inequivocabilmente legato alla patologia. Il presente lavoro studia l’espressione di miRNA maggiormente associati allo stato sindromico attraverso un'analisi d’espressione tramite microarray. L’analisi, eseguita su una coorte di 15 coppie di fratelli affetti da trisomia 21 e sani, ha portato all'identificazione dei tre miRNA più espressi nei soggetti affetti, ovvero miR-16-5p, miR-99b-5p e miR-144-3p, i quali sono stati successivamente profilati mediante real-time qPCR. I risultati dimostrano l’espressione di tali miRNA in soggetti affetti rispetto ai controlli sani, suggerendone un possibile ruolo causativo nell’espressione di caratteristiche fenotipiche, tra cui quelle legate allo sviluppo del sistema nervoso, del corpo cellulare neuronale e di alcune patologie ematologiche. Questi risultati contribuiscono alla definizione dei meccanismi patogenetici associati alla Sindrome di Down e sottolineano l'importanza di programmare metodiche di studio adatte all’identificazione di biomolecole che sono altrimenti nascoste o non accessibili all'analisi genetica standard.

Commento a cura della Dr.ssa Giulia Baresi (JM SIRP)