12.02.2019

ACTN1 mutations lead to a bening form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia

Faleschini M, Melazzini F, Marconi C, Giangregorio T, Pippucci T, Cigalini E, Pecci A, Bottega E, Ramenghi U, Siitonen T, Seri M, Pastore A, Savoia A, Noris P.

British Journal of Haematology, Ott 2018

Le piastrinopenie ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattia provocate da mutazioni in più di 30 geni ad oggi noti. Tra queste, la trombocitopenia da mutazione di ACTN1 (ACTN1-RT) è una delle forme più recentemente identificate.

Questo studio racchiude ed esamina il più ampio campione di pazienti con ACTN1-RT mai raccolto, consentendone una valutazione critica. Generalmente, questa patologia si presenta con disturbi emorragici lievi e rappresenta la quarta forma più frequente di piastrinopenia ereditaria al mondo. ACTN1-RT è caratterizzata da espressività variabile con aumento del diametro delle piastrine e anisocitosi in tutti gli individui portatori della mutazione e trombocitopenia in meno del 80% dei casi.

Commento a cura di Dr. ssa Manuela Cortesi (SIRP Junior)