La SIRP "sulla notizia"

Cosa puoi fare per la ricerca pediatrica

Dona il tuo 5x1000 alla SIRP onlus per la ricerca pediatrica

Grazie al tuo 5 per mille perseguiremo finalità di solidarietà sociale nei confronti dell'infanzia e dell'adolescenza
Codice Fiscale: 95095210639


News dalla Letteratura Scientifica


01.04.2020

HbS/β+ thalassemia: Really a mild disease? A National survey from the AIEOP Sickle Cell Disease Study Group with genotype‐phenotype correlation

HbS/β+ thalassemia: Really a mild disease? A National survey from the AIEOP Sickle Cell Disease Study Group with genotype‐phenotype correlation

Notarangelo LD, Agostini A, Casale M, Samperi P, Arcioni F, Gorello P, Perrotta S, Masera N, Barone A, Bertoni E, Bonetti E, Burnelli R, Casini T, Del Vecchio GC, Filippini B, Giona F, Giordano P, Gorio C, Marchina E, Nardi M, Petrone A, Colombatti R, Sainati L, Russo G*.

*Unit of Pediatric Hematology and Oncology, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy

Eur J Haematol. 2020 Mar;104(3):214-222.

I.F. 2.217 (2018)

La talassodrepanocitosi è un’emopatia caratterizzata da un quadro clinico estremamente eterogeneo a seconda delle quantità residue di HbA variabili in base alla mutazione sottostante. Dato l’incremento di diagnosi di talassodrepanocitosi in Italia, l’obiettivo dello studio retrospettivo multicentrico è stato la descrizione di una coorte di pazienti HbS/b+ in 15 Centri AIEOP, con correlazione genotipo-fenotipo, al fine di offrire linee guida di gestione clinica e trattamento. Sono stati arruolati 41 pazienti con diagnosi molecolare (da 1 a 55 anni, con una media di 10.9), classificati in base alla mutazione genetica b+. Tra gli eventi pre-diagnosi sono risultate più frequenti le crisi vaso-occlusive (39%) e sindrome acuta toracica (14.6%), quest’ultima si colloca a pari merito al secondo posto insieme alla sepsi (9.7%) per frequenza di eventi post-diagnosi, preceduta da crisi vaso-occlusive (56.3%). La classe genetica IVS-I-110 ha presentato l’età media più bassa al primo evento ed il numero medio più alto per eventi/anno di entità severa. Dallo studio è emersa una variabilità terapeutica. Gli Autori concludono che HbS/b+ non è sempre un quadro lieve e che urge la standardizzazione di protocolli terapeutici. Inoltre, il fenotipo del gruppo IVS-I-110 potrebbe richiedere un atteggiamento terapeutico simile a quello utilizzato per il fenotipo HbS e HbS/b0.

Commento a cura della Dr.ssa Fiammetta Zunica (SIRP JM)