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La SIRP "fa"

10.12.2019

Una nuova mutazione in omozigosi del gene PRF1 (K285SFs) associata alla completa assenza di espressione della perforina e ad una forma familiare di istiocitosi emofagocitica

26. Comunicazione orale

Una nuova mutazione in omozigosi del gene PRF1 (K285SFs) associata alla completa assenza di espressione della perforina e ad una forma familiare di istiocitosi emofagocitica

Il Dr. Castelli dell’Università Milano-Bicocca di Monza, coordinato dal Dr. Saettini, ha riportato l’identificazione di una nuova mutazione del gene PRF1. La linfoistiocitosi emofagocitica è una condizione rara, tra cui si identificano forme a carattere familiare causate da mutazioni della perforina (PRF1), che possono associarsi a quadri con severità variabile. Il gruppo di studio della Clinica Pediatrica dell’Università di Monza riporta il caso di una nuova mutazione di PRF1, nello specifico K28SFS in omozigosi, non descritta precedentemente, trattata con Emapalumab, anti-interferon γ. Le mutazioni a carico del gene PRF1 sono frequenti nelle popolazioni a livello dell’equatore e quindi si ipotizza possano essere un fattore protettivo nei confronti di infezioni cerebrali per un’alterazione della barriera ematoencefalica.

Commento a cura della Dr.ssa Fiammetta Zunica, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019