10.12.2019

Una nuova variante del gene CECR1 (pG383D) causante deficit di ADA2: presenza di grandi linfociti granulari ed alterazioni del TR repertoire

25. Comunicazione orale

Una nuova variante del gene CECR1 (pG383D) causante deficit di ADA2: presenza di grandi linfociti granulari ed alterazioni del TR repertoire

La Dr.ssa Tattesi, dell’Università Milano-Bicocca di Monza, coordinata dal Dottor Saettini, ha riportato il caso di due fratelli con deficit di ADA2 ed una nuova variante del gene CECR1. I pazienti presentano la medesima mutazione, una variante nota missense del gene e una non nota ma predittiva di patogenicità, pur presentando notevole variabilità fenotipica e immunologica. I pazienti presentano funzionalità enzimatica di ADA2 alterata rispetto alla normalità ed alterazioni del compartimento T e B cellulare.

Commento a cura della Dr.ssa Luisa Giannone, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019