10.12.2019

La diagnosi di precisione di leucemia mielomonocitica giovanile

La diagnosi di precisione di leucemia mielomonocitica giovanile

Il Prof. Masetti del Dipartimento di Onco-Ematologia Pediatrica dell’Università di Bologna ha affrontato il tema della diagnosi nella leucemia Mielomonocitica giovanile. La Leucemia Mielomonocitica giovanile (JMML) costituisce un modello per lo studio dei meccanismi di cancerogenesi e di sviluppo di malattia. Da una prima fase clinica, iniziata a partire dalla prima descrizione della malattia, si è passati nel tempo ad una fase genetica, nella quale sono stati definiti i meccanismi genetici alla base della JMML, che coinvolgono il pathway di RAS, e che possono spiegare il 90% delle forme. 

L’integrazione con altre specialità, come l’auxologia e la sindromologia, ha contribuito notevolmente allo sviluppo di queste conoscenze. Queste scoperte hanno anche modificato la valutazione della prognosi e delle indicazioni terapeutiche. Negli ultimi anni è stato studiato l’impatto dell’epigenetica nella JMML, portando a identificare nuovi meccanismi non spiegabili con il solo ausilio della genetica.

Commento a cura del Dr. Stefano Rossi, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019