01.04.2020News dall'Osservatorio SIRP

Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency

Mutazioni differenti nello stesso gene possono essere correlati a quadri clinici di gravità differente. La correlazione genotipo fenotipo può aiutare a predire la prognosi correlata ad una determinata condizione genetica. Scopo di questo studio retrospettivo osservazionale (PKD Natural History Study) è valutare la correlazione genotipo-fenotipo nel difetto di piruvato chinasi. Sono state individuate...

Commento a cura della Dr.ssa Carla Borzacchiello

01.04.2020News dall'Osservatorio SIRP

Effects of Germline VHL Deficiency on Growth, Metabolism, and Mitochondria

La risposta dell’organismo all’ipossia risulta altamente sensibile e dinamica, così che piccole modifiche nella biodisponibilità dell’ossigeno determinano immediate modifiche trascrizionali e post-trascrizionali. Un regolatore importante di questa cascata è il soppressore tumorale di von Hippel-Lindau (VHL) e mutazioni nel gene VHL si associano a condizioni patologiche fenotipicamente differenti tra loro. 

Questo lavoro coordinato dal...

Commento a cura della Dr.ssa Giusy Ranucci

01.04.2020News dall'Osservatorio SIRP

JAK inhibitors in refractory juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis

L’articolo presenta i dati preliminari riguardanti l’uso degli inibitori di JAK per il trattamento di pazienti affetti da artrite idiopatica giovanile (AIG) ed uveite associata. 

Lo studio è stato condotto dall’Unità di Reumatologia Pediatrica dell’ASST G. Pini di Milano in collaborazione con il Dipartimento di Oftalmologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, in una coorte di pazienti con storia a lungo termine di...

Commento a cura della Dr.ssa Giulia Baresi (SIRP JM)

01.04.2020News dall'Osservatorio SIRP

Expanded circulating hematopoietic stem/progenitor cells as novel cell source for the treatment of TCIRG1 osteopetrosis

In questo articolo, un gruppo di autori internazionali coordinati dalla Professoressa Villa, pone le basi per la gestione innovativa dell’osteopetrosi autosomica recessiva causata da difetti del gene TCIRG1. Nonostante i recenti progressi nei regimi di condizionamento, un numero rilevante di pazienti non è...

Commento a cura della Dr.ssa Luisa Giannone (SIRP JM)

01.04.2020News dall'Osservatorio SIRP

Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey

Molti aspetti dell'epilessia nei disturbi mitocondriali (MD) devono essere ulteriormente chiariti. A questo scopo, gli autori hanno esplorato retrospettivamente una coorte di individui con MD presenti nel database della Rete nazionale italiana delle Malattie Mitocondriali (NICNMD), con 1467 pazienti inclusi dal 2010 a dicembre 2016. Sono state raccolte informazioni sull'età...

Commento a cura del Dr. Giulio Tessarin (SIRP JM)

01.04.2020News dall'Osservatorio SIRP

Intrahepatic Administration of Human Liver Stem Cells in Infants with Inherited Neonatal-Onset Hyperammonemia: A Phase I Study

Le iperammoniemie ad esordio neonatale legate a difetti del ciclo dell’urea o ad acidemie organiche sono condizioni potenzialmente letali e che richiedono interventi specifici. Al momento il trapianto epatico costituisce la principale linea di trattamento, ma...

Commento a cura del Dr. Stefano Rossi (SIRP JM)

17.09.2020 - 18.09.2020Eventi SIRP

2° Forum "Giovani" di Ricerca Pediatrica

Si terrà a Pavia il 2° Forum "Giovani" di Ricerca Pediatrica!

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